基因检测的两种方法

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息进行检测，分析其所含有的基因类型、基因缺陷及表达功能是否正常的一种方法，使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

基因检测的方法有如下两种：

1. PCR法，PCR是聚合酶链式反应的简称，是一种酶促化学反应；该法相对便宜而且能够报销，缺点是只能检测几个常见的位点，例如EGFR（表皮生长因子受体）等；但是EGFR突变大概占目前肺癌突变率的90%，通常只采用PCR法检测EGFR就相对足够了。L858R突变是EGFR基因中的一种突变类型，主要是指EGFR基因的第858的氨基酸，由原来的L（亮氨酸）突变成了R（精氨酸）。虽然无法单独根据L858R基因突变来判断患者的病情是否严重？一般而言L858R突变的患者可将EGFR靶向药作为治疗的一线药物，治疗效果相对较好。
2. 二代测序法，也叫做NGS，Next-generation sequencing；NGS可以大规模地用一份标本检测多个基因的突变，甚至能够检测组织液和血液里的循环肿瘤细胞的突变。缺点就是相对比较昂贵。通常测七个基因左右大概需要3~5千元，测一百个以上基因的全基因组测序大概需要1~3万元。

*** 新冠病毒是一种冠状病毒科阳性单链RNA病毒，属于核酸，RNA都有特定的基因序列，在人体内检测到新冠病毒的特异序列的核酸即可识别新冠；新冠肺炎检测原理是以特定病毒基因为靶标,通过PCR扩增,核酸使靶标DNA序列指数级增加，扩增出来的DNA序列与荧光标记探针结合，产生荧光信号，而没有病毒的样本中就检测不到。

核酸（DNA或RNA）是病毒的遗传物质。提取“特殊”基因序列片段“放大”并且大量“复制”即可确定结果。

***新冠病毒核酸检测方法包括实时荧光PCR法（RT-PCR）和等温扩增法，以实时荧光PCR为主，首先需要用核酸提取试剂，对患者标本进行病毒核酸提取，核酸提取以后再加上PCR扩增试剂，用实时荧光PCR仪对提取的核酸进行扩增检测，扩增时间大概2个小时左右。

做完PCR后为什么要跑EP ？

电泳（electrophoresis, EP）是电泳现象的简称，指的是带电颗粒在电场作用下，向着与其电性相反的电极移动的现象。利用带电粒子在电场中移动速度不同而达到分离的技术称为电泳技术。

PCR之后进行电泳的目的就是鉴定PCR是否扩增出预期产物。若是普通PCR,做完以后要通过电泳鉴定目的片段的大小是否为想要的？也可以看是否存在引物二聚体？借此优化PCR条。

PCR回收产物再电泳通常是在用PCR产物做完酶切之后进行，再电泳的目的是为了去掉那些消化酶和酶切完后的小分子，同时还要回收酶切产物。

基因鉴定为什么先要经过PCR技术?不可以直接进行鉴定吗？

基因鉴定时一定要先经过PCR技术，直接进行鉴定是不行的。　　

基因鉴定技术是一项生物学检测技术，人体细胞有总数约为30亿个碱基对的DNA，每个人的DNA都不完全相同，人与人之间不同的碱基对数目达几百万之多，因此通过分子生物学方法显示的DNA图谱也因人而异，由此可以识别不同的人。所谓“DNA指纹”，就是把DNA作为像指纹那样的独特特征来识别不同的人。由于DNA是遗传物质，因此通过对DNA鉴定还可以判断两个人之间的亲缘关系。　　

基因鉴定的原理其实是DNA分子杂交。这种分子杂交是在缓冲液中进行的，由于DNA分子杂交时，两个分子相遇的机会不是很大，所以就需要众多的带有目的基因的DNA与待测的DNA分子，而PCR技术就是将目的基因进行扩增的一种技术手段，所以在进行基因鉴定时并不是直接进行鉴定的，而是先进行PCR技术将目的基因扩增再进行鉴定。

DNA分析及DNA鉴定

DNA分析主要用于识刖单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等；DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

DNA鉴定是基因检测的一种应用，如DNA亲子鉴定便是运用医药学、生态学和细胞生物学的基础理论和技术性，从后代和等位基因的形状结构或生理学功能层面的类似特性，剖析基因遗传特点，分辨爸爸妈妈与儿女中间是否存在血缘关系。

基因检测可以做，但是对于检测结果也不必过分较真

消费类的基因检测，客户操作起来非常方便，只要在家里收集好唾液样本，寄回检测机构就能收到详细的基因报告；这类基因报告包含的项目非常广泛，一般会包含：疾病风险、祖源分析、皮肤特征、营养代谢、药物代谢、运动基因、个性天赋等等。

是否携带疾病基因是无法控制的，但是日常规律的作息、均衡的饮食、适量的运动、定期进行体检，这些才是力所能及的事情。

基因信息蕴藏着生命的终极秘密，很多人试图从中找到一些确切的答案；但在科技还没有发展到高度发达的时代，世界的复杂程度远超人类的理解能力，科学上的未解之谜仍然有很多很多，也许不可预测才是生命的常态。

基因检测只是一种风险预测，与实际发病之间还存在着一个“概率”

虽然基因检测是和体检一起做的，但基因检测仅仅是一种风险预测。即使基因检测结果显示高风险，也不等于有疾病的症状，更不能说明已经患病。原因很简单，即使某基因表达显示有罹患某种疾病的可能性，但是该基因显性发生还需要特定的条件。

大量的研究表明：有致病基因并不代表就会患上癌症，没有致病基因也不是肯定不会患癌；疾病除了与先天基因有关，后天的生活习惯、环境因素等等也会造成很大的影响。

我国保险采用的是“有限告知”，也就是健康告知问什么，就回答什么，没有问就可以不回答；由于目前绝大部分产品都没有问到基因检测这一项，所以大家也无需主动告知。

基因检测就像一个无所不能的法宝，对人们的工作和生活产生越来越大的影响，所以现在很多人出于好奇或者对未来健康的担忧，都会尝试去做基因检测。

• 一滴血，就能预测出未来患上癌症的风险；
• 一口唾液，预知宝宝未来是否适合做律师还是艺术家？
• 男女配对基因检测，节省找对象的时间，减少婚姻失败的概率；

那么，基因检测真的有这么"神奇”吗？ 不是的。

神秘的“基因检测”已经开始走下神坛。

基因检测可以用在哪儿？

孕妇有一项产检项目叫做“唐氏筛查”；唐氏筛查主要是用于筛查唐氏综合征的检查。

唐氏综合征又称为21-三体综合征，是一种染色体病；患有唐氏综合征的小儿典型表现为出生时有特殊面容（睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、常张口伸舌、流涎多、头小而圆、颈短而宽等），智力发育落后，生长发育迟缓。患此病会对家庭和社会造成沉重的负担，因而有必要对孕妇做产前筛查。

唐氏筛查是一种简便、易操作，且无损伤的检查，一般在孕早中期进行，主要是通过测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）浓度、抑制素等，然后根据结果，并结合其年龄、体重和孕周等综合计算出21三体和18三体的发病危险以及开放性神经管缺陷的风险。

如果筛查的结果是高风险，医生就会给出两种复查方案，要么做有创伤的羊水穿刺，要么做无创的基因检测；这就是疾病类的专项基因检测。

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美国著名影星安吉丽娜朱莉，由于家族有乳腺癌病史，同时检测到自己携带相关的致病基因，所以毅然切除了双乳乳腺。

对于正在接受癌症治疗的患者，那么对于一些特殊的癌症来说，例如乳腺癌，淋巴瘤，肺癌等，靶向治疗是非常有效的治疗方法；但是靶向治疗就需要癌细胞上面存在相应的基因突变的靶点才能起效，这种情况下，基因检测是一个十分有必要的方法。